Введение

Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее труднообъяснимых явлений в истории человечества.

Еще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией. В XX веке с развитием науки “генетики“ было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией.

Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название “медицинская генетика“. “Генетика“ в современном понимании – это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении.

Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя.Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

Современное состояние науки о наследственности не дает никаких оснований для безучастного наблюдения над проявлением тяжелых наследственных пороков у человека, как это имело место еще недавно. Однако сегодня ученым удалось выяснить только связь между нарушениями хромосомного аппарата, с одной стороны, с различными патологическими изменениями в организме человека - с другой. Касаясь вопроса о завтрашнем дне медицинской генетики, можно сказать, что установление взаимосвязи между наследственными заболеваниями и хромосомными повреждениями представляет для клинической медицины большой практический интерес. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней - также задача ближайшего будущего, причем задача первостепенного значения, так как именно от ее решения во многом зависит разработка эффективных способов профилактики и лечения хромосомных заболеваний.

Не менее важно для медицинской генетики изучение биохимических сдвигов в организме, возникающих в связи с теми или иными изменениями хромосомного набора. Это поможет установить, какая именно хромосома, или даже какой ее определенный участок контролирует тот или иной процесс обмена веществ. Перед цитогенетикой стоит еще более увлекательная обширная задача, ибо она стремится составить генетическую карту человека, то есть установить расположение генов в хромосомах.

Дальнейшее изучение взаимосвязи между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом представляет собой чрезвычайно плодотворный синтез теории и практики, в котором генетика обогащается фактическим материалом, а клиническая медицина - знанием тончайших механизмов возникновения различных болезней человека - от тяжелых внутриутробных уродств до злокачественных опухолей, преждевременно прерывающих жизнь взрослого организма.Следующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!