Соотношение генетических факторов и условий внешней средыв развитии патологии

Факты, накопленные к настоящему времени медицинской генетикой, позволяют все многообразие взаимоотношений наследственности и среды представить в обобщенной форме.

Представим ситуацию, когда вклад наследственности в развитие признака, в том числе патологического, равен нулю. Это означало бы, что признак полностью формируется внешней средой, без какого-либо участия генотипа. Иными словами, среда воздействовала бы «ни на что». На самом деле среда всегда воздействует на тот или иной материальный субстрат, являющийся результатом действия генов. Представим противоположную ситуацию, т. е. когда вклад наследственности равен 100%. Это означало бы, что генетическая информация о признаке реализуется вне влияния окружающей среды. В действительности вклад каждого из компонентов в формирование признака или свойства, стало быть, и заболевания будет различным при различных видах патологии.

Организм представляет собой единство внешнего и внутреннего, интегральную систему сложно взаимосвязанных частей. Любой организм обладает бесконечным числом признаков, хотя в эмпирическом описании как здорового, так и больного организма мы фиксируем только ограниченный перечень свойств. Опираясь на наиболее общие генетические и молекулярно-биологические концепции, можно связать многие цепи разрозненных событий развития как нормальных, так и патологических признаков. Как нормальные, так и патологические признаки организма являются результатом взаимодействия наследственных (внутренних) и средовых (внешних) факторов. Именно поэтому общее понимание патологических процессов возможно только с учетом результатов взаимодействия наследственности и среды. Таким образом, генетическая программа индивида в прямом или опосредованном виде может участвовать в развитии патологии.

Существуют формы наследственно обусловленной патологии, клинические проявления которых почти не зависят от влияния среды. Вместе с тем это не означает, что все в человеке сводится только к его биологии, его генетике. Однако сегодня совершенно очевидно, что вне явления наследственности невозможны никакие процессы жизнедеятельности клетки, развития особи и эволюции организмов.

То обстоятельство, что человек социален по своей природе, во многом определяет характер заболеваний. Увеличение удельного веса болезней неинфекционного происхождения (таких, как атеросклероз, ИБС, онкологическая патология, психические и другие заболевания) в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации является едва ли не самым убедительным подтверждением этого. Социальная природа человека во многом становится определяющим фактором в реализации патологических генотипов. Проведение медико-гигиенических мероприятий, направленных на предотвращение влияния вредоносных факторов внешней среды, создание условий, способствующих реализации нормальных генотипов и препятствующих развитию патологических, терапия ряда наследственных болезней способны уменьшить тяжесть наследственных дефектов, а в некоторых случаях осуществить полную коррекцию наследственного заболевания.

В настоящее время не только микросоциум формирует специфические условия реализации генотипа. Широкие социально-экономические преобразования существенно изменяют генетическую структуру популяций. Изменения популяционно-демографических показателей, таких, как уровень кровного родства, плотность населения, интенсивность и направление миграции, система браков, размер семьи и другие, неизбежно сказываются как на спектре, так и на распространенности наследственной патологии.

Социально-экономическая деятельность человека приводит к появлению в биосфере новых химических соединений и физических факторов, обладающих тератогенным и мутагенным эффектом. Масштабы загрязнения среды химическими соединениями и источниками излучения поразительны. В настоящее время около 7 млн. искусственно созданных химических соединений находятся в среде обитания человека. Житель крупного промышленного города в течение суток контактирует почти с 50 тысячами из них. Несмотря на отсутствие строгих доказательств взаимосвязи степени загрязнения среды обитания с возникновением генетически детерминированных заболеваний и врожденных аномалий, можно констатировать, что число их увеличивается. Ухудшение экологической обстановки может создавать фон, способствующий реализации наследственной предрасположенности к мультифакториаль-ным заболеваниям. В связи с антропогенным характером патологических факторов внешней среды возникают качественно новые проблемы защиты генофонда человека.

Ряд внешнесредовых причин способен обусловливать заболевания при любом генотипе. Наиболее часто данная ситуация реализуется при отсутствии видовой защиты от воздействия внешнесрсдовых агентов, но и в этом случае характер поражения, размах и разнообразие клинических проявлений и другие характеристики заболевания во многом определяются генетической конституцией организма. С другой стороны, даже при жесткой генетической детерминации патологии условия внешней среды, конституциональные особенности, весь генотип в целом могут оказывать существенное модифицирующее воздействие на характер, частоту и степень проявления патологического гена. Такая высокая пластичность генотипа создает большие возможности для лечения, профилактики наследственных болезней, разработки эффективных медико-педагогических программ обучения, реабилитации и адаптации больных.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!