Другие аутосомные хромосомные болезни

Заболевания, обусловленные трисомией других хромосом, встречаются реже. При трисомии по 13-й хромосоме развивается синдром Патау. У больных отмечаются значительные дефекты скелета и внутренних органов: микроцефалия, низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, гипотелоризм, низкое расположение ушных раковин, расщепление верхней губы и неба, полидактилия, дефекты сердечно-сосудистой системы и других внутренних органов, недоразвитие мозга. Эти дети обычно погибают в первые 3 месяца жизни.

При трисомии по 18 хромосоме развивается синдром Эдвардса. Чаще он бывает у мальчиков. Дети рождаются переношенными, в асфиксии. У них долихоцефалический череп, выступающий затылок, недоразвита нижняя челюсть, маленький рот, расщеплено небо, деформированы и низко расположены ушные раковины, малые глазные яблоки. Выражена деформация конечностей, особенно стоп и кистей. Свод стопы уплощен, из-за чего она имеет вид качалки. Очень подвижная кожа образует складки на шее и других частях тела. Выражены дефекты внутренних органов. У мальчиков крипторхизм, у девочек—гипертрофия клитора. Мальчики обычно погибают вскоре после рождения, а девочки живут до года.

Описаны трисомии по другим аутосомам: 3, 8, 9, 10, 14, 16, 20, 22-й. Эти наблюдения единичны. У больных отмечаются большие дефекты, такие дети мало жизнеспособны и обычно вскоре после рождения погибают.

В последние годы, в связи с введением методики дифференциальной окраски хромосом, выявлен ряд синдромов, обусловленных структурными изменениями хромосом—делецией, транслокацией, которые можно трактовать как частичную моносомию или трисомию. Однако из-за малого количества наблюдений эти синдромы окончательно не изучены.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!