Частичные и полные моносомии

Видео: Gaussian Elimination with Partial Pivoting: Example: Part 1 of 3 (Forward Elimination)

Моносомия – это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии.

• Синдром кошачьего крика – частичная моносомия по короткому плечу аутосомы 5 р-). Критический регион у всех пациентов 5р15.2

Синдром кошачьего крика (5 р-) обусловлен делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Популяционная частота синдрома – примерно 1:45 000 Фенотип включает внутриутробную задержку роста, микроцефалию, трудности при кормлении, врожденный порок сердца, врожденный вывих бедра, косолапость и тяжелую гипотонию. Лицевые черты в неонатальном периоде включают круглое лицо, опущенные углы глаз, гипертелоризм, диспластические, низкосидящие, ротированные назад уши, опущенные углы рта. Название синдром получил в связи с характерным писком, напоминающим кошачий, у пораженных детей, но это наблюдается не во всех случаях и может быть у детей с другими хромосомными аномалиями. Характерные лицевые черты и крик ребенка обращают на себя внимание, а диагноз может быть подтвержден рутинным хромосомным анализом и FISH-анализом с пробами для критического региона. Иногда наблюдаются атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки. Как правило, выявляются пороки сердца. Наиболее постоянный признак синдрома – «кошачий крик» – обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.

Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет.

• Синдром Лежена-делеция длинного плеча хромосомы-18 (медосомия-18g или синдром 18g).Встречается с частотой 1:60 000 .Девочки рождаются 1,5 раза чаще чем, мальчики .Одним из ранних характерных признаков считается синдром мышечной гипотонии: ребенок лежит на спине в «позе лягушки» . Обращают на себя внимание череп микроцефальной формы ,уплощенное лицо с выступающим подбородком .Характерна частота различных пороков развития зрительной системы (включается дефект зрения и интеллекта). Среди нарушений зрительных функций преобладают-коломбы, косоглазие ,птоз (опущение век)нистагм(дрожание глаз),снижение остроты зрения ,атрофия зрительных нервов. Характерны своеобразная форма носа, рта, высокое твердое небо иногда сужение или атрезия наружных слуховых проходов .Характерным признаком является недоразвитие наружних половых органов .Нередко отмечаются пороки сердца ,почек .Интелект-от легкой (пограничной )степени недоразвития (и даже нормальной степенью интелекта)до олигофрении .

• Синдром де Груши - моносомия 18p. Частота встреемости 1 :60 000 .обычно ребенок рождается в срок, но с небольшой массой тела. В дальнейшем харакерным признаком является маленький рост микроцефальной формы череп, круглое лицо. Часто имеют место очаги облысения на голове или тотальная аллопеция. Характерны деформация зубов и ушных раковин, не редки пупочные и паховые грыжи (на фоне мышечной гипотонии), аномалии кистей рук и пальцев , синдактилия пальцев ног, «стопа-качалка». У мальчиков часто бывает недорозвитие половых органов .Характерно снижение продолжительности жизни при грубых мозговых нарушениях и более легкие формы интелектуальных дефектов с нормальной продолжительностью жизни ,сочетание умственной отсталости с судорожным синдромом и различными речевыми расстройствами. Помимо делеции возможны мозаичные и транслокационные варианты.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!