Хромосомные болезни

Видео: 11122013 Болезни человека, связанные с изменением количества хромосом

Хромосомные болезни (хромосомные синдромы) –– комплексы множественных врожденных пороков развития, обусловленных изменением числа хромосом (геномные мутации) или нарушением их структуры (хромосомные аберрации). Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше заболевание проявится и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии ребенка.

Синдром Дауна –– наследственное заболевание, обусловленное трисомией по 21–й хромосоме. Проявляется комплексом множественных врожденных пороков развития с момента рождения ребенка. Это одна из наиболее частых форм хромосомной патологии человека. Частота встречаемости в популяции –– 1 случай на 750 новорожденных. Болезнь одинаково часто регистрируется у девочек и мальчиков.

Исследование кариотипа. Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. В подавляющем большинстве случаев (94 %) в кариотипе обнаруживаются три гомологичные хромосомы. Третий гомолог представлен обычной добавочной хромосомой. Общее число хромосом в кариотипе –– 47. Это простая полная трисомия 21, являющаяся, как правило, следствием нерасхождения хромосом в мейозе.

Примерно у 4 % больных синдромом Дауна добавочная 21–я хромосома может быть транслоцирована на хромосому группы D или G (робертсоновская транслокация). Общее число хромосом в кариотипе больного –– 46, один из родителей может быть носителем сбалансированной транслокации.

В редких случаях (около 2 %) при синдроме Дауна обнаруживается генетический мозаицизм. При этом одна популяция клеток имеет нормальный кариотип (общее число хромосом –– 46), другая популяция –– трисомию 21 (общее число хромосом –– 47). Независимо от механизма удвоения клинические проявления синдрома Дауна однотипные, но при мозаичном кариотипе они менее выражены.

Проявления. Многие признаки болезни заметны при рождении, в дальнейшем они проявляются более отчетливо. Типичные внешние особенности детей с синдромом Дауна: плоское лицо, узкий лоб, монголоидный разрез глаз, эпикант, толстые губы, крупный, обычно высунутый язык, запавшая спинка носа, недоразвитая верхняя челюсть, деформированные ушные раковины, короткая шея. Отмечается повышенная подвижность (разболтанность) суставов, значительно снижен мышечный тонус. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца и пороки развития желудочно–кишечного тракта. В связи с дефектами иммунитета дети склонны к инфекционным заболеваниям. У них часто встречаются лейкозы. Характерна умственная отсталость разной степени выраженности. Дети с синдромом Дауна являются инвалидами с детства. Они нуждаются в пожизненном уходе, лечении и реабилитации.

Причина дефицита интеллекта у больных синдромом Дауна до сих пор неясна. Предполагают гибель клеток головного мозга еще в период внутриутробного развития. В связи с этим даже современные лекарственные препараты, применяемые в качестве стимуляторов мозговых функций, не компенсируют выраженный интеллектуальный дефект, а лишь способствуют в некоторой степени улучшению общего развития ребенка. У детей с синдромом Дауна отсутствует абстрактное мышление. Но постоянный психо–эмоциональный контакт с ребенком,упорное обучение и преобладание конкретного мышления позволяют выработать у него элементарные навыки самообслуживания (одевание, выполнение несложных поручений, личная гигиена), улучшающие социальную адаптацию. Установлена склонность детей с синдромом Дауна к музыке. Среди черт характера преобладают доброжелательность, отзывчивость, внимательность. Дети послушные, терпеливые при обучении, проявляют нежность к своим родителям и медицинскому персоналу.

Средняя продолжительность жизни больных синдромом Дауна меньше, чем в популяции и составляет 36 лет. Она определяется тяжестью множественных врожденных пороков развития, особенно врожденных пороков сердца. Треть детей с синдромом Дауна умирает в раннем возрасте, примерно половина доживает до 10 лет, часть из оставшихся в живых достигает преклонного возраста. В последние годы благодаря оказанию медицинской помощи, включая хирургическое лечение пороков развития, и социальной поддержке продолжительность жизни некоторых больных синдромом Дауна превышает 40 –– 60 лет.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Популяционная частота синдрома Дауна – 1 : 750. Вероятность рождения больного ребенка увеличивается с возрастом матери. Чем старше женщина, тем выше риск нерасхождения хромосом в мейозе. Зависимость частоты рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери распределяется следующим образом:

20 лет – 1 : 1800 36 – 40 лет – 1 : 300 – 1 : 100

25 лет – 1 : 1300 старше 40 лет – 1 : 100 – 1 : 40

до 35 лет – 1 : 700 – 1 : 800 45 лет – 1 : 30

Установлена высокая частота рождения детей с синдромом Дауна у юных матерей. У женщин в возрасте до 18 лет она составляет 1 : 45.

Фертильность больных с синдромом Дауна. В период полового созревания у подростков с синдромом Дауна наступает такая же гормональная перестройка, как и у здоровых детей. Девушки и юноши испытывают свойственные их сверстникам сексуальные влечения. Наличие менструаций предполагает возможность наступления беременности, хотя эта вероятность снижена из–за гормональных нарушений. У мужчин с синдромом Дауна уменьшено количество сперматозоидов, часто наблюдаются расстройства эрекции и эякуляции, однако исключить вероятность зачатия нельзя.В мировой литературе описано около 30 случаев беременности у женщин с синдромом Дауна и зарегистрирован один случай зачатия ребенка мужчиной с синдромом Дауна.

Актуальность проблемы составляют два обстоятельства. Первое связано с раскованностью сексуального поведения, второе заключается в том, что больные с синдромом Дауна нередко становятся объектом сексуального насилия. Это касается в первую очередь женщин с интеллектуальным дефектом, воспринимаемых как беспомощные, послушные и беззащитные. Подавление менструаций с помощью медикаментов, удаление матки и медицинская стерилизация больных синдромом Дауна без специальных медицинских показаний являются противозаконными. Независимо от степени умственной отсталости пациенты с синдромом Дауна –– люди, права которых должны быть защищены. Большинство государств обеспечивает эту защиту через систему опекунства. В настоящее время активно обсуждается вопрос о сексуальном образовании больных синдромом Дауна, включающем знания по гигиене сексуальных отношений и контрацепции. Специальное обучение, помощь опытных консультантови соответствующая информация позволяют женщине регулировать свое сексуальное поведение и принимать собственное решение относительно контрацепции.

Диагностика синдрома Дауна в период беременности. Единственный метод, позволяющий установить точный диагноз синдрома Дауна у плода, исследование его набора хромосом. Метод называется кариотипированием. Для его осуществления необходимо получить клетки плода. С этой целью используют инвазивные методы дородовой диагностики врожденных и наследственных болезней –– амниоцентез и кордоцентез (см. с. 38).

Массовое кариотипирование плода у всех беременных на современном этапе неосуществимо, так как требует больших финансовых вложений. Решение этой задачи в перспективе исключает возможность рождения детей не только с синдромом Дауна, но и с другими хромосомными болезнями.

Синдром Клайнфелтера –– хромосомное заболевание, обусловленное наличием в клетках мужского организма добавочной X–хромосомы (или нескольких X–хромосом). Проявляется впервые в период полового созревания. Болезнь регистрируется только у мальчиков. Частота встречаемости –– 1 : 400 –– 1 : 500.

Проявления. Для больных с синдромом Клайнфелтера характерен женский тип телосложения (узкие плечи, широкие бедра, возможно увеличение грудных желез). Типичен высокий рост, непропорционально длинные конечности. Основные отличительные признаки появляются в период полового созревания. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу. Первичные и вторичные половые признаки развиты слабо, может быть оволосение по женскому типу. Яички и половой член уменьшены в размерах. Семенники недоразвиты, выработка сперматозоидов нарушена или полностью отсутствует. Половое влечение снижено.

У четверти больных наблюдается умственная отсталость, для остальных характерна пониженная эмоциональность. Чем больше в наборе X–хромосом, тем значительнее снижен интеллект.

Диагностика синдрома Клайнфелтера в период беременности. Точный диагноз хромосомной патологии до рождения ребенка возможен при исследовании его набора хромосом. Для получения клеток плода используют инвазивные методы дородовой диагностики –– амниоцентез и кордоцентез.

Синдром «кошачьего крика» –– хромосомное заболевание, обусловленное потерей участка короткого плеча 5–й хромосомы. Проявляется комплексом множественных врожденных пороков развития с момента рождения ребенка.Болезнь регистрируется чаще у девочек. Популяционная частота синдрома –– примерно 1 случай на 45 000 новорожденных.

Проявления. Основной клинический симптом – специфический плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье. Он обусловлен нарушением строения гортани. Просвет гортани сужен, ее хрящи очень мягкие, слизистая оболочка имеет необычные складки. Надгортанник изогнут и уменьшен в размерах. С возрастом этот плач исчезает, но сохраняются шумное дыхание и склонность к инфекциям верхних дыхательных путей. Кроме особенностей плача, для детей с синдромом «кошачьего крика» характерны лунообразное лицо, широко расставленные глаза, эпикант, косоглазие, низко расположенные и деформированные ушные раковины. Отмечаются малые размеры головного мозга и мозгового черепа, малые размеры верхней челюсти. Интеллект снижен. С возрастом специфика черт лица исчезает и оно становится похожим на лицо других умственно отсталых детей. Дефект интеллекта наблюдается в 100 % случаев. Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно снижена. Подавляющее большинство из них умирает в детском возрасте.

Диагностика синдрома «кошачьего крика» в период беременности. Точный диагноз хромосомной аномалии до рождения ребенка может быть поставлен при исследовании структуры хромосом. Для получения клеток плода используют инвазивные методы дородовой диагностики –– амниоцентез и кордоцентез.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!