Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Такие нарушения могут возникать либо в половых клетках родителей, либо в процессе деления оплодотворенной яйцеклетки (зигота) под действием биологически активных физических, химических, вирусологических, бактериологических и других факторов. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и часто являются причиной самопроизвольных выкидышей и мертворождений.

Различают хромосомные синдромы, обусловленные изменением половых хромосом, и синдромы, вызванные аномалиями аутосом (любой из 22 пар неполовых хромосом). Среди аномалий половых хромосом наиболее часты синдром Шерешевского — Тернера, при котором в хромосомном наборе отсутствует одна половая хромосома, и синдром Клайнфелтера, при котором имеется одна или несколько добавочных половых хромосом.

Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе больных присутствует лишняя 21-я хромосома. Клиническая картина хромосомных синдромов складывается из сочетания врожденных пороков, дизэмбриогенетических стигм (знак, признак), отставания в физическом и нервно-психическом развитии. В структуре заболеваний, протекающих со слабоумием, хромосомные синдромы составляют 2,5 — 4%.



СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

Синдром обусловлен нехваткой генетического материала, локализованного в Х-хромосоме. Набор хромосом составляет 45X0. Синдром выявляется у одной из 2500 — 3000 новорожденных девочек. Больные с синдромом Шерешевского — Тернера имеют характерные внешние признаки. У них короткая шея. Маленький рост сочетается с нормальными пропорциями тела. У половины больных отмечается крыловидная складка кожи, идущая от шеи к плечу. Волосы густые, с низкой границей роста на лбу и шее. У многих вольных обнаруживаются аномалии скелета: нарушения прикуса, бочкообразная или плоская грудная клетка, сращение позвонков, деформации кистей и стоп. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца и крупных сосудов — аорты и легочной артерии. Возможна патология глаз в виде помутнения роговицы и хрусталика, недоразвития глаза (микрофтальм), расщепления века и радужной оболочки (колобомы). На коже встречаются различные пятна, ангиомы (сосудистые опухоли).

К периоду полового созревания у больных выявляются признаки физического и полового недоразвития. Девочки имеют детское телосложение. К 18 — 20 годам рост достигает 129 — 150 см. Несмотря на резкое отставание в росте, больные выглядят старше своих лет. Вторичные половые признаки недоразвиты- отмечается нарушение менструального цикла или отсутствие менструаций. Женщины с синдромом Шерешевского — Тернера бесплодны.

В психическом состоянии больных ведущим является симптомокомплекс своеобразного психического инфантилизма. Выражение лица, мимика, жесты больных те же, что и у взрослого человека, однако по поведению больные напоминают маленьких детей. Они требуют к себе внимания, охотно принимают опеку взрослых даже в юношеском возрасте, капризны, одновременно внушаемы и упрямы. Вместе с тем наряду с незрелостью суждений, детскими реакциями и игровыми интересами, иногда со склонностью к фантазиям у них наблюдаются не свойственные детскому возрасту степенность, обстоятельность, склонность к резонерству. В некоторых случаях очень рано появляется чрезмерный интерес к бытовым вопросам. Больные расчетливы, бережливы. Обычно они находятся в благодушном настроении и недостаточно критически относятся к своему дефекту. Лишь у некоторых больных, начиная с периода полового созревания, наблюдаются черты застенчивости, замкнутости, аффективной неустойчивости.

Дети с синдромом Шерешевского — Тернера обычно заканчивают массовую школу. Однако для них характерны невысокий уровень развития абстрактного мышления, медлительность, излишняя обстоятельность, склонность к детализации. В процессе обучения у них обнаруживают целенаправленность, усидчивость, трудолюбие. Это компенсирует легкую интеллектуальную недостаточность Больные с синдромом Шерешевского — Тернера нередко переоценивают свои возможности, стремятся выбрать профессии, не соответствующие их физическим и психическим данным.

Значительно реже при этом синдроме выявляется слабоумие (обычно олигофрения в степени дебильности).

Синдром диагностируют на основании характерного внешнего вида больных, исследования полового хроматина и кариотипа (набор хромосом). Хроматин — это глыбки особого вещества в ядрах клеток- его берут путем соскоба со слизистой оболочки, а затем окрашивают. В норме хроматин обнаруживается у женщин- у мужчин его нет. У 80 % больных половой хроматин отсутствует. Карио-тип больных 45X0.

Во время лечения применяют гормональные препараты, способствующие физическому развитию, росту- в пубертатный период они стимулируют половое созревание. При отставании в психическом развитии назначают средства, улучшающие функциональные возможности нервной системы. Медико-педагогические мероприятия и пути дальнейшей социальной и трудовой адаптации должны быть дифференцированы в зависимости от психических особенностей больных.



СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛТЕРА

Синдром обусловлен присутствием добавочной Х-хромосомы. У больного имеется 47 хромосом (47 XXV). Частота синдрома Клайн-Фелтера 1:400...700 мальчиков.

Клинические признаки синдрома в полной мере проявляются в период полового созревания. Больные имеют характерное телосложение: высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги- на бедрах и груди отложение жира, как у женщин. Развитие вторичных половых признаков задерживается. Оволосение часто по женскому типу. Половой член и яички недоразвиты.

В некоторых случаях обнаруживаются деформации зубов, сращения пальцев (синдактилия), различные аномалии скелета, изменения глаз и внутренних органов.

Для большинства больных характерны психическая вялость-снижение побуждений к деятельности, недостаточная активность-наблюдаемые с раннего детства. У детей отсутствует живой интерее к окружающему. Они медлительны, малообщительны. Указанные особенности приводят к грубым нарушениям работоспособности. Продуктивность в занятиях значительно ниже интеллектуальных возможностей. Психическая вялость сочетается с повышенной внушаемостью, наклонностью к аффективным вспышкам. Этими эмоциональными особенностями объясняется то, что больные рано начинают осознавать свою неполноценность. Недостаток физической силы и ловкости в детстве, отложение жира в области груди и бедер, чрезмерно бурный рост в пубертатный период — все это больные тяжело переживают. В подростковом возрасте из-за сознания собственной неполноценности они сторонятся сверстников. В большинстве случаев повышена раздражительность и выражена наклонность к аффективным вспышкам, возникающим даже по незначительному поводу. Интеллект больных с синдромом Клайнфелтера может варьировать. Приблизительно у 50% больных сохраняется нормальный интеллект, у остальных отмечается слабоумие в степени дебильности. При олигофрении интеллектуальная недостаточность может усугубляться снижением психической активности. При психопатоподобном поведении в связи с аффективной неустойчивостью, повышенной внушаемостью подростки нередко становятся на асоциальный путь.

Диагноз заболевания подтверждают исследования полового хроматина и кариотипа. Если у мужчин обнаруживается половой хроматин, то существует большая вероятность увеличения числа хромосом. При исследовании кариотипа выявляется 47 хромосом вследствие наличия добавочной Х-хромосомы. Однако число Х-хромосом может быть и больше двух. У таких больных симптомы заболевания более выражены. Обязательно снижается интеллект.

При лечении в детском возрасте назначают психофармакологические препараты в зависимости от характера нарушений. В период полового созревания проводят гормональное лечение. Учитывая большие трудности, возникающие при обучении этих детей как в массовой, так и во вспомогательной школе, большое внимание следует уделять организации дифференцированных медико-педагогических и воспитательных мероприятий. Характер психических нарушений следует учитывать и при трудоустройстве больных.



СИНДРОМЫ ПОЛИСОМИИ Х-ХРОМОСОМЫ

Набор половых хромосом при синдромах полисомии Х-хромосом может быть XXX, ХХХХ, ХХХХХ и т.д. Среди этих форм патологии наиболее частым является синдром, при котором набор половых хромосом составляет XXX (синдром трисомии-Х). Синдром трисомии-Х выявляется у одной из 2000 новорожденных девочек. Синдромы тетра-Х, пента-Х и т.д. встречаются очень редко.

Больные с синдромами полисомии Х-хромосом обычно низкорослы. Характерны множественные дизэмбриогенетические стигмы: аномалии ушей, прикуса, высокое (готическое) нёбо, короткие пальцы, короткий искривленный мизинец, широкое расстояние между I и II пальцами на стопах, неполная синдактилия и т.д. У некоторых больных могут быть пороки развития внутренних органов. Во многих случаях отмечается нормальное половое развитие. Иногда в период полового созревания обнаруживается недоразвитие вторичных половых признаков. Нарушение полового созревания особенно выражено при синдромах тетра- и пента- X. При синдроме трисомии-Х возможны расстройства менструального цикла, однако большинство женщин способны к деторождению.

Психическое развитие больных широко варьируется. У женщин с трисомией-Х с большей частотой, чем в популяции, встречаются нарушения интеллекта. Обычно это олигофрения в степени дебильности. С увеличением числа Х-хромосом степень психического недоразвития нарастает. Для полисомии-Х характерны эмоциональные расстройства. Больные вспыльчивы, нередко агрессивны, отмечаются неустойчивость настроения и (иногда) немотивированные поступки. Девочки с синдромом трисомии-Х обычно обучаются в массовых школах. Тетра-Х или пента-Х синдромы как правило, сопровождаются умственной отсталостью.



СИНДРОМ XYY

Больные с набором половых хромосом XYY имеют много общих черт с теми людьми, которые страдают синдромом Клайн-Фелтера. Обычно это мужчины высокого роста. У некоторых из них наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков. Физическое и половое развитие большинства больных нормальное. Могут отмечаться признаки дизэмбриогенеза: асимметрия лица, помутнение хрусталика глаза (катаракта), колобомы радужной оболочки, выступание надбровных дуг, увеличение нижней челюсти, укорочение пальцев и т.д. Иногда наблюдаются аномалии развития костного скелета, варикозное расширение вен, трофические язвы на нижних конечностях. Степень развития интеллекта различна. Несмотря на то что в литературе описаны больные с нормальными умственными способностями, синдром часто обнаруживается у умственно отсталых мужчин. Интеллект обычно снижен до степени дебильности, реже — имбецильности. Характерны выраженные психопатологические расстройства: склонность к аффектам гнева, неуживчивость в коллективе, агрессивность. Это часто является причиной асоциального поведения.

Диагноз синдрома XYY ставят на основании исследования полового хроматина и кариотипа.

Обучение умственно отсталых больных во вспомогательных школах предусматривает комплекс медико-педагогических мероприятии, направленных главным образом на коррекцию психопатологических черт характера. Вовлечение больных в трудовую деятельность (работа на пришкольном участке, в трудовых мастерских и т. п.) и их ранняя профессиональная ориентация способствуют социальной адаптации.



БОЛЕЗНЬ ДАУНА

Заболевание обусловлено наличием трех хромосом 21-й пары вместо двух. Хромосомный набор представлен 47 хромосомами. В 2% случаев избыточный хромосомный материал перенесен на одну из аутосом, обычно группы Д и G (транслокационные формы), Наиболее редкой разновидностью хромосомных аномалий при синдроме Дауна является мозаицизм. У такого больного в одних клетках обнаруживается нормальное число хромосом, а в других — 47. Случаи мозаицизма встречаются почти у 1 % больных болезнью Дауна. Частота заболевания среди новорожденных (по данным различных авторов) составляет от 1:290 до 1:1935, в среднем 1:700. Частота рождения детей с болезнью Дауна повышается с увеличением возраста матери. У женщин старше 45 лет она составляет 1:20 — 1:45. При патоморфологическом исследовании выявляют аномалии нервной системы: недоразвитие мозга в целом или его отдельных частей, неправильное строение мозговых извилин, микроцефалию, гидроцефалию, нарушение дифференциации нервных клеток, их неправильное расположение, нарушение процессов миелинизации проводящих путей, патологию сосудистой системы мозга. Нередки пороки сердца, крупных магистральных сосудов, других внутренних органов.

Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденное™ на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок скошен, косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, “готическое” нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт- язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Клеть широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен. Иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная (обезьянья) складка.

У детей более старшего возраста фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, утолщены. Нижняя губа нередко вывернута. С большим постоянством выявляются значительные офтальмологические отклонения (близорукость, дальнозоркость, астигматизм).

У многих больных имеются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена. По-видимому, это связано с понижением функции щитовидной железы. К числу частых нарушений относятся сухость кожи, изменения слизистых оболочек, ногтей, волос вплоть до их полного выпадения.

В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, асимметрия лица, легкие координаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен. Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений.

Характерным признаком является недоразвитие интеллекта. степень этого недоразвития может варьировать. В большинстве случаев интеллект снижен до уровня имбецильности, реже — до степени дебильности или идиотии.

Эмоции этих детей относительно сохранны, чего не наблюдается при других формах слабоумия. Дети с болезнью Дауна ласковы и очень привязаны к близким. Однако у них нередко отмечается неустойчивость настроения: повышенное настроение может сопровождаться аффективными вспышками или сменяться негативизмом. Дети с болезнью Дауна послушны и обладают хорошей способностью к подражанию, поэтому им легко привить навыки самообслуживания, их не трудно научить выполнять домашнюю работу или какие-либо другие простые трудовые операции.

Продолжительность жизни больных ограниченна. При болезни Дауна, как правило, наблюдается раннее старение организма. В возрасте тридцати лет больные уже выглядят как старые люди.

Причиной смерти больных являются обычно пороки развития внутренних органов и декомпенсация их функций.

Диагностика сравнительно легка благодаря характерным внешним признакам. Однако даже при отсутствии сомнений в диагнозе показано исследование кариотипа. Выявление транслокационных вариантов служит показанием для исследования хромосом у родителей. Это важно в целях профилактики повторного рождения детей с болезнью Дауна. При стертых формах болезни Дауна иногда выявляется мозаицизм.

Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Дети с олигофренией в степени дебильности должны обучаться в школах для умственно отсталых детей. Коррекционно-педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения максимально используется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию. Во время занятий с детьми необходимо как можно более полно использовать наглядный материал. Следует постоянно вовлекать больных в активную деятельность. Занятия с детьми должны носить яркую, эмоцио-нальную окраску. При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, красочные наглядные пособия.

Развитию мышления и речи содействует игровая деятельность, в организации которой активная роль принадлежит педагогу. Игра строится по принципу подражания взрослому. Игровая деятельность способствует развитию двигательных навыков, пониманию и формированию речи, развитию социальных отношений. В процессе игры у ребенка возникает необходимость использовать речь как способ общения. Во время игры формируется наглядно-образное мышление- дети учатся устанавливать элементарные причинные и временные связи. Наблюдая за ребенком во время игры, можно наиболее ярко выявить его склонности, особенности характера и психической деятельности.

В целях развития положительного эмоционального отношения к процессу обучения широко используется наблюдение за явлениями природы. В процессе таких наблюдений дети знакомятся с закономерностями окружающего мира. На этой основе развиваются их познавательные интересы. Важно, чтобы дети видели результаты своей практической деятельности. Наиболее рациональным является воспитание детей с болезнью Дауна в коллективе (специализированные ясли, сады, школы-интернаты). В процессе такого воспитания формируется чувство долга, ответственности, дружбы и т.д.

Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с болезнью Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!