Аномалии лицевых структур, шеи и костной системы плода

Расщелина лица (расщепление верхней губы и неба) представляет собой линейный дефект, распространяющийся от края губы до носового отверстия. Расщелина неба, сочетающаяся с расщелиной губы, через альвеолярные отростки и твердое небо может распространиться на носовую полость или даже на дно глазницы. Двусторонняя расщелина губы наблюдается в 20 % случаев, расщелина губы и неба — в 25 %. Расщелина лица составляет около 13 % от всех пороков развития и регистрируется с частотой 1:700 новорожденных.

Сочетанные аномалии обнаруживают в 50 % случаев при изолированной расщелине неба и только в 13 % — при расщелине губы и неба. Пренаталь-ное выявление дефекта при помощи эхографии затруднено, однако благодаря проведению ультразвукового сканирования и цветного картирования возможности его диагностики расширяются. В отдельных случаях возможна диагностика аномалии с помощью фетоскопии. В отсутствие сочетанных аномалий используется общепринятая акушерская тактика независимо от срока диагностики.

Расщепление верхней губы (заячья губа) не препятствует акту сосания и представляет собой только косметический дефект. При сочетании расщепления верхней губы, челюсти и твердого неба (волчья пасть) отмечаются функциональные нарушения: при сосании молоко вытекает через нос вследствие сообщения его с полостью рта- молоко может попадать в дыхательные пути. Прогноз благоприятный: современные хирургические методы позволяют добиться коррекции косметических и функциональных дефектов.

Срединная расщелина губы (полная срединная расщелина губы, псевдомедиальная расщелина губы, премаксиллярная агенезия) — четырехугольный или треугольный дефект верхней губы, встречается в 0,2—0,7 % всех случаев расщелины губы. Аномалия встречается только как компонент двух синдромов: орбитального гипотелоризма (голопрозэнцефалия) и орбитального гипертелоризма. При эхографии проводят оценку внутричерепных структур, так как имеется связь между развитием структур лица и процессами дифференциации переднего мозга. Прогноз определяется только сочетанием с другими аномалиями. Интеллект у 80 % больных не нарушен.

Кистозная гигрома (лимфангиома или последствие обструкции яремного лимфатического ствола) представляет собой осумкованное скопление жидкости. Характеризуется наличием единичных или множественных кист мягких тканей в области шеи, образующихся вследствие нарушений в лимфатической системе. Кистозные гигромы встречаются в 1 случае на 200 спонтанных выкидышей (копчико-теменной размер плода более 30 мм). Кистозная гигрома часто сочетается с хромосомными аберрациями (синдром Тернера, трисомии по 13-й, 18-й, 21-й паре хромосом, мозаицизм). Как изолированная аномалия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Прогноз: в большинстве случаев плод погибает в первые два триместра беременности. Около 90 % новорожденных нуждаются в хирургическом лечении, у 31 % развиваются нарушение глотания и обструкция дыхательных путей. Парез лицевого нерва вследствие хирургического лечения возникает у 24 % пациентов.

Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при ранней диагностике патологии, при доношенной беременности роды ведут через естественные родовые пути.

Пороки развития костной системы. Среди врожденных пороков костной системы наиболее часто встречаются амелия (аплазия всех конечностей), фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей, при этом кисти и стопы соединяются непосредственно с туловищем), аплазия одной из костей голени или предплечья, полидактилия (увеличение числа пальцев на конечности), синдактилия (уменьшение числа пальцев вследствие сращения мягких тканей или костной ткани рядом расположенных пальцев), аномальная установка стоп, остеохондродисплазии, характеризующиеся аномалиями роста и развития хрящей и/или костей (ахондрогенез, ахондропла-зия, танатоформная дисплазия, несовершенный остеогенез, гипофосфатазия и др.).

Наиболее важна диагностика пороков, несовместимых с жизнью. Многие формы скелетных дисплазий сочетаются с гипоплазией легких, обусловленной небольшими размерами грудной клетки вследствие недоразвития ребер. Развитие легочной недостаточности при этом может быть причиной смерти детей в первые часы внеутробной жизни.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!