Когда проводить генетическую диагностику перед имплантацией эмбриона
Когда необходимо проводить предымплантационную генетическую диагностику (ПГД)?
На сегодняшний день ПГД имеет три основных цели. Во-первых, определение пола предэмбриона перед имплантацией при помощи методов флюоресцентной in situ-гибридизация (ФИСГ) с использованием специальных зондов для Х- и Y-хромосом или специфического анализа последовательности половой хромосомы, использующего ПЦР. Это позволяет избежать тяжелых заболеваний, сцепленных с полом.
Во-вторых, путем установления количественного состава хромосом при помощи ФИСГ определение точной плоидности предэмбрионов одновременно с диагностикой нескольких распространенных анеуплоидий. У женщин более старшего возраста это исследование позволяет снизить или устранить риск рождения ребенка с хромосомной трисомией, например синдромом Дауна (трисомия 21).
ФИСГ можно использовать также для определения структурных аномалий хромосом в случаях сбалансированных транслокаций.
И последнее, многие моногенные болезни (например, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса) и другие часто встречающиеся генетические заболевания можно определить методами ПЦР.
В будущем новые ДНК-технологии, системы визуализации и технология чипа предоставят неограниченные возможности для прицельных изменений одного нуклеотида внутри всего генома человека и таким образом позволят точно прогнозировать набор генов у предэмбриона.
Л.Л.Bик, д.м.н
