Врожденный цирроз печени
Врожденный (наследственный) цирроз печени связан с энзимопатиями и может развиться при дефиците a1-антитрипсина, болезни Вильсона - Коновалова, гемохроматозе, галактоземии, болезни накопления гликогена, тирозинозе, непереносимости фруктозы.
Недостаточность a1-антитрипсина наследуется по доминантному типу и обусловлена дефицитом глюкозилтрансферазы, необходимой для секреции a1-антитрипсина из печени в кровоток. A1-антитрипсин ингибирует плазменные ферменты: плазмин, эластазу, коллагеназу, химотрипсин.
Клиническая картина
Дефицит a1-антитрипсина приводит к развитию гепатита в раннем детстве с увеличением печени, наличием желтухи и возможным исходом в ряде случаев в цирроз печени. Характерно сочетание цирроза печени с эмфиземой легких, хроническим панкреатитом, гломерулонефритом, ревматоидным артритом, анкилозирующим спондилоартритом, системной склеродермией.
Диагностика
При заболеваниях печени в детском возрасте необходимо иметь в виду возможность недостаточности a1-антитрипсина. Ориентировочным диагностическим признаком является заметное снижение или отсутствие в сыворотке крови фракции a1-глобулина, основную часть (90 %) которого составляет a1-антитрипсин. Решающее диагностическое значение имеет резкое снижение уровня a1-антитрипсина в сыворотке крови (до 0,2-0,6 г/л- норма 1,9-3 г/л).
И.И.Гoнчapик
