Реальности и перспективы лечения наследственных болезней

Видео: Лечение наследственных болезней.

К настоящему моменту лучше всего разработаны пути коррекции наследственных болезней обмена веществ. Ниже представлены некоторые из них:

• исключение из рациона питания предшественников токсичных продуктов, например, источников фенилаланина при фенилкетонурии, источников глютена при болезни непереносимости злаков (целиакии)-

• введение недостающих гормонов или витаминов, например, гормона щитовидной железы тироксина при врожденном гипотиреозе-

• трансплантация внутренних органов и тканей, например, пересадка костного мозга при тяжелых наследственных дефектах иммунитета.

Лечение некоторых генных болезней стало возможным благодаря достижениям генной инженерии. На основе высоких генноинженерных технологий получены гормон инсулин для лечения сахарного диабета игормон роста (соматотропин) для лечения наследственных форм низкорослости. Правда, интенсивные поиски эффективных методов лечения хромосомных синдромов, например, синдрома Дауна большим успехом пока не увенчались. Лекарственные средства, применяемые в качестве стимуляторов мозговых функций, способствуют улучшению мозгового кровообращения и общего развития ребенка, но не в состоянии устранить интеллектуальный дефект. Это обусловлено множественностью поражения как самого мозга, так и других органов и систем при такой тяжелой хромосомной патологии, как синдром Дауна. В связи с этим приоритетное значение на современном этапе имеет ранняя дородовая диагностика синдрома Дауна и решение вопроса о прерывании беременности с согласия женщины.

Наиболее действенный и перспективный способ лечения наследственных болезней, обусловленных мутацией одного гена, –– генная терапия. Она предусматривает радикальное устранение генетического дефекта. Цель может быть достигнута благодаря современным генноинженерным технологиям. Возможны два пути их реализации. Первый путь –– перенос полноценно работающего гена (его комплементарной ДНК) в соматические клетки пациента с генным дефектом. Второй путь –– перенос генов в половые клетки пациента. Если внесенный ген будет встроен в геном, это позволит предупредить передачу болезни потомству.

В настоящее время проводятся клинические испытания эффективности генной терапии при таких болезнях, как фенилкетонурия, наследственные формы низкорослости, муковисцидоз и др. Получены обнадеживающие результаты по генной терапии гемофилии В, тяжелых наследственных дефектов иммунитета. В ближайшие годы будут продолжаться разработки генно–инженерных методов коррекции генного дефекта при наследственных формах низкорослости, связанных с дефицитом гормона роста. Ген удалось ввести в мышечные клетки, которые начали продуцировать гормон роста. Серьезным препятствием для широкого внедрения генной терапии в клиническую практику являются два обстоятельства –– чрезвычайно высокая стоимость и недостаточная эффективность доставки ДНК в клетки пациента. Методы генной терапии постоянно совершенствуются. В клинической практике они используются для лечения не только моногенных болезней, но и других тяжелых заболеваний, в том числе рака и СПИД.

Принципиально новым направлением клинической медицины является эмбриональная хирургия –– оперирование еще неродившегося младенца. Это уникальные операции (удаление пораженной доли легкого, коррекция врожденных пороков развития мочевой системы и др.). Они перспективны, но пока малодоступны для практического здравоохранения.

Следующий шаг в лечении врожденных и наследственных болезней –– использование стволовых клеток. Передовые медицинские технологии создают реальные предпосылки для замены поврежденных клеток организма здоровыми.

Прогресс медицинской генетики позволяет развеять представления о неизлечимости наследственных болезней человека.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!