Медико-генетическое консультирование

Видео: Врач-генетик Наталья Игоревна Беглярова о медико-генетическом консультировании

Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследственных болезней. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С.Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

Эффективность метода высока, 15— 17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его организации. Она в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты-генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний по которым можно предсказывать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и разъяснять людям, собирающимся вступать в брак, насколько велик риск появления у них потомства с дефектной наследственностью.

Отмечаемый 3—5% риск возникновения наследственных заболеваний — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.

Объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения, она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка.

Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству.

Задачи:

Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии-

Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска-

Помощь в постановке диагноза наследственной болезни-

Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников-

Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для медико-генетического консультирования:

Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми-

Наличие наследственных болезней в роду и у родственников-

Рождение неполноценных детей-

Кровный брак-

Первичное бесплодие супругов-

Первичное невынашивание беременности-

Непереносимость лекарств и продуктов-

Первичная амерорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Одним из методов медико-генетического консультирования является пренатальная диагностика, которая позволяет определить прогноз здоровья ребенка в семьях с отягощенной наследственностью. Она проводится в 1-й триместр беременности, когда еще можно прервать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наследственных болезней с биохимическими дефектами.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхография проводится на 14 — 20 неделе беременности. Практически абсолютно безопасно.

Фетоскопия (амниоскопия) — визуальное наблюдение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов

Амниоцентез - цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода - имеет наибольшее значение из всех методов. Оптимальные сроки — 15—17 недель беременности. Осложнения — выкидыш (не более 1%).

Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели беременности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катетера. В 3 — 6% случаев угроза прерывания беременности.

При некоторых наследственных болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчики (гемофилия) достаточно определить только пол плода. Рождение девочки решает проблемы семьи.

Простые лабораторные тесты «отсеивающие» (скрининг) большую часть — здоровых ребятишек — и выявляющие меньшую — с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено специализированное обследование. Программы подобного рода называют «просеивающими» (скрининговыми).<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!