Дизонтогении

В детской клинике нервных болезней различают наследственные заболевания, обусловленные изменением хромосомных и генетических структур, и врожденные (пренатальные) патологии плода, развивающиеся в процессе внутриутробного его развития. В свою очередь, пренатальная патология подразделяется на эмбриопатии и фетопатии.

В специальной литературе описывается большое количество наследственных болезней, связанных с неправильным делением хромосом. Значительная их часть сопровождается грубыми повреждениями центральной нервной системы. К ним относятся болезнь Дауна, болезнь Шерешевского—Тернера, болезнь Клайнфельтера и др.

В последние годы внимание исследователей привлекли заболевания нервной системы, в основе которых лежат наследственные нарушения обмена веществ. Было доказано, что генетически детерминированные дефекты тех или иных ферментов (отсутствие или недостаток) вызывают значительные изменения обмена аминокислот, углеводов, липидов, что приводит к вторичным повреждениям центральной нервной системы и внутренних органов. При этих расстройствах у детей возникают задержка психомоторного развития и расстройства сенсорных систем.

Причиной хромосомных и генетических расстройств могут быть вредные для организма физические и химические агенты (радиация, алкоголь, наркотики и др.)- Особенно опасно воздействие их в период внутриутробного развития плода.

Первый триместр беременности характеризуется закладкой у плода органов и тканей всего организма, и в том числе нервной системы. Наиболее критическими являются периоды имплантации оплодотворенного яйца и первые 2 месяца его развития, когда идет бурный органогенез и дифференциация тканей. Ю.И. Баршнев, Б.Н. Клосовский, изучая проблемы развития мозга и влияние вредных факторов, выделили в зависимости от времени воздействия 4 группы повреждений: 1) гаме-топатии — повреждение зародышевых клеток родителей на стадии, предшествующей зачатию- 2) бластопатии — повреждения, возникающие в периоде бластогенеза, т.е. на ранней стадии дифференциации оплодотворенного яйца (первые три недели после оплодотворения)- 3) эмбриопатии — повреждения плода в период органогенеза (с конца 3-й недели до конца 4-го месяца беременности)- клинически проявляется в виде различных пороков развития центральной нервной системы, внутренних органов, сенсорных систем и др.- 4) фетопатии — повреждения плода, возникающие после 5-го месяца беременности, на фазе морфологического и функционального созревания органов и систем.

Воздействие различных патогенных факторов на развивающийся плод сказывается на формировании внутренних органов и центральной нервной системы и зависит от времени воздействия и его тяжести. Особенно большое значение для развития клеток коры головного мозга имеет достаточный приток кислорода, с которым связаны окислительные процессы. Если оплодотворенная яйцеклетка оседает на измененную слизистую матки (рубцовые изменения после многочисленных абортов), то в дальнейшем возможно развитие хронической гипоксии плода, что сказывается на развитии всего организма и нервной системы. Это проявляется в недостатке энергетического запаса плода, что затрудняет процесс рождения ребенка, осложняя внутриутробную патологию родовой травмой.

Последствия внутриутробной патологии проявляются в форме различных аномалий развития (иногда несовместимых с жизнью) или в форме тяжелого интеллектуального недоразЕИТИЯ.

Аномалии развития

Рассмотрим некоторые формы аномалий развития, связанные с влиянием вредных агентов на плод в процессе эмбриогенеза. Одной из тяжелых форм искаженного развития является так называемое уродство. Уродство представляет предмет изучения особой науки (тератологии) и в данном курсе может быть кратко охарактеризовано только с целью некоторого ознакомления.

Причины уродства различны. Здесь может иметь значение наследственный фактор, но чаще это результат инфекций, интоксикаций, механических травм, действующих на разных стадиях эмбриогенеза.

К уродствам могут быть отнесены случаи рождения детей без обеих рук или ног или с недоразвитием одной конечности. Наблюдаются случаи рождения близнецов со сросшимися частями туловища или скелета (сросшиеся близнецы). Тяжелым уродством являются такие формы, когда один из близнецов достиг нормального развития, а другой недоразвился в той или иной степени и прирос к телу первого в виде своеобразного нароста, имеющего иногда дифференцированное строение. Такие уроды могут иметь две головы, четыре ноги и т. д. Все эти лишние органы на теле одного из близнецов есть части тела недоразвившегося второго близнеца.

Рассмотрим некоторые виды уродств, связанных с неправильным развитием нервной системы и системы желез внутренней секреции.

Дефекты черепа, мозговая грыжа. В тяжелых случаях указанная аномалия заключается в резком недоразвитии черепных костей или их расщеплении, что приводит к уродливым формам развития черепа. Через образовавшиеся щели могут выпирать мозговая оболочка и мозговая ткань, образуя мозговую грыжу (рис. 62). Степень выраженности этих аномалий может быть различна. Неправильная форма черепа чаще не связана с какими-либо нарушениями нервной деятельности. Однако в отдельных случаях так называемый башенный череп, образующийся вследствие уменьшенного развития основания черепа, может сопровождаться ослаблением зрения в связи с атрофией зрительного нерва, сдавливаемого в костных отверстиях основания.

Рис. 62.

Мозговая грыжа

Рис. 63.

Анэнцефалия

Рис. 64.

Циклопия

Анэнцефалия.К этой группе тяжелых и редко встречающихся аномалий развития принадлежат случаи рождения плода, лишенного головы. Другие формы характеризуются отсутствием только больших полушарий или тем, что они находятся в зачаточном состоянии. Чаще подобные уроды родятся мертвыми или живут несколько часов или дней. Описанные в литературе отдельные случаи анэнцефалов, у которых наблюдались более продолжительные сроки жизни, от нескольких месяцев до 4 лет, характеризовались тяжелыми нарушениями различных органов (рис. 63).

Циклопия- редко встречающийся дефект, характеризующийся тем, что у плода развивается только один глаз или одна глазная впадина, в которой заключены два глаза, сросшиеся вместе (рис. 64).

Хромосомные нарушения

Недоразвитие высших психических функций может быть обусловлено хромосомными аберрациями. Определенную часть детей с выраженной умственной отсталостью (олигофренией) составляют дети с болезнью Дауна, синдромами Шерешевского—Тернера, Клайнфельтера и др.

Болезнь Дауна. В основе заболевания в большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом (т.е. вместо двух имеются три хромосомы), в результате во всех клетках содержится 47 (вместо 46) хромосом. Основными проявлениями болезни являются умственная отсталость, врожденные пороки развития. Больные имеют своеобразный внешний облик (рис. 65): размеры черепа уменьшены, сглажены лобные и затылочные бугры- обращает на себя внимание раскосый разрез глаз, уплощенное переносье, широко расставленные глаза- рот маленький, всегда открыт, язык увеличен в размерах и испещрен бороздами- зубы мелкие, дистрофичные. Со стороны неврологического статуса отмечается недоразвитие моторных функций, особенно мелкой моторики, в связи с чем у детей задерживается психомоторное и речевое развитие. Дети начинают говорить поздно, при этом у них страдает фонетическая и лексико-грамматическая структура речи. По интеллектуальному развитию они значительно

Рис. 65.

Близнецы

Слева — мальчик, страдающий болезнью Дауна- справа — нормальный ребенок (школьник)

отстают от сверстников. В 5% случаев выявляется дебильность, 75% — имбецильность, в 20% — идиотия.

С возрастом отмечается некоторое улучшение в общем состоянии ребенка. Часть детей воспитывается в дошкольных и школьных специальных учреждениях, другая часть — в домашних условиях, что обусловлено в ряде случаев желанием родителей.

Исследования мозга детей с болезнью Дауна методом электроэнцефалографии показали снижение электрической активности мозга, вялость корковых процессов.

Посмертное изучение мозга выявило уменьшение его веса, упрощение узора борозд и извилин, наличие свободных пространств между извилинами, недоразвитие лобных и теменных отделов коры. Характерны изменения в области клеточной структуры коры головного мозга: обнаруживается большое количество ганглионарных клеток и малое — пирамидных, значительное количество очагов демиелинизации.

Синдром Клайнфельтера. В основе заболевания лежит полисомия по Х-хромосоме, в связи с чем общее количество хромосом достигает 47 или 48. Заболевание встречается только у лиц мужского пола и характеризуется умственной отсталостью и психической вялостью, а также нарушением полового развития (евнухоидизм, бесплодие). Степень снижения интеллекта может быть выражена в различной степени. Заболевание, помимо умственной отсталости, нередко сопровождается асоциальным поведением.

Синдром Шерешевского—Тернера — форма первичной агеназии или дисгенезия гонад. Заболевание у большинства больных обусловлено гоносомной моносомией 45-й Х-хромосомы (отсутствие одной из половых хромосом — X). Характеризуется разной степенью умственной отсталости, аномалиями соматического развития и низкорослостью.

В последние десятилетия описаны различные заболевания в основе которых лежат хромосомные аномалии, так называемые делеции и транслокации. Все хромосомные аномалии проявляются нарушениями в строении костной и мышечной систем, внутренних органов и нервной системы.

Синдром Штурге—Вебера—Краббе обусловлен трисомией по 22-й хромосоме. Заболевание сопровождается различной степенью психической отсталости. Возможны эпилептические припадки, сложные поражения нервной системы.

Генетические расстройства

Наряду с хромосомными нарушениями в настоящее время приобретают известность и генетические расстройства, обусловливаемые наследственными болезнями обмена веществ. Патология обмена веществ приводит к грубым морфологическим и функциональным изменениям в центральной и периферической нервной системе. В зависимости от того, какой вид обмена веществ преимущественно нарушен, выделяют наследственные болезни обмена аминокислот, липидов, углеводов и т.п. Из группы наследственных нарушений обмена аминокислот наиболее изученной является фенилкетонурия. Биохимические изменения, наступающие вскоре после рождения ребенка, приводят к преимущественному поражению головного мозга и нарушению умственной деятельности.

Фенилкетонурия. Заболевание описано в 1934 г. норвежским врачом А. Феллингом, наблюдавшим двух слабоумных братьев, в моче которых была обнаружена фенилпировиноградная кислота. Первоначально болезнь была названа «фенилпировиноградной олигофренией». Заболевание обусловлено генетически детерминированным дефицитом фермента фенилаланина-гидрококсидазы, что приводит к нарушению превращения фенилаланина в тирозин. Уже на 2—3-м месяце ждзни ребенка могут появиться признаки интоксикации (рвота, экзематозные изменения кожи), специфический запах мочи. Постепенно нарастает задержка психомоторного развития, появляются судороги, психические расстройства. У детей выражены парезы, гиперкинезы, задерживается развитие статических функций. К концу первого года жизни у детей выявляется глубокая умственная отсталость: они не узнают родителей, не играют с игрушками. М.Г. Блюмина выделила три варианта фенилкетонурии: 1) шизофреноподобный- 2) простое слабоумие с преобладанием признаков общего психического недоразвити- 3) неврозоподобный вариант с явлениями повышенной заторможенности или же раздражительности.

Судорожный синдром часто сопровождает данное заболевание, бывает особенно выражен у детей с глубокой умственной отсталостью. На ЭЭГ часто регистрируется низковольтная диз-метрия, недостаточная дифференциация зон мозга, низкая реактивность на афферентные раздражители. При патоморфологическом исследовании выявлены низкая масса головного мозга, расширение желудочков и субарахноидального пространства. Микроскопически обнаружено недостаточное формирование или разрушение миелина, которое зависело от возраста больного и тяжести патологического процесса. Заболевание носит прогредиентный характер.

Доктор А. Феллинг не только описал клинику фенилкетонурии, но и предложил специальную диагностическую реакцию, благодаря которой можно выявить заболевание до проявления тяжелых признаков болезни. Им разработана лекарственная и диетотерапия, которая может обеспечить ребенку благополучное течение болезни. Дети, у которых рано выявили заболевание и начали лечение, находятся в специальном стационаре, а затем в специальной школе, что указывает на благополучный исход.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!