Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

Медико-генетические консультации – один из видов специализированной медицинской помощи, суть которой состоит в диагностике наследственных заболеваний, в прогнозировании вероятности рождения больного ребёнка и помощи семье в принятии решения о деторождении.

Основные задачи медико-генетического консультирования включают:

1. установление точного диагноза наследственного заболевания-

2. определение типа наследования заболевания в данной семье-

3. расчёт риска повторения болезни в семье-

4. определение наиболее эффективного способа профилактики-

5. объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики.

В Костроме создана медико-генетическая консультация при центре репродукции и планировании семьи (ул. Свердлова).

Здесь ведут приём специалисты: врач-генетик, врач-гинеколог, врач-андролог, врач-психолог, есть там и лаборатория.

В медико-генетические консультации обращаются чаще всего молодые супруги, в родословной которых были случаи рождения детей с разными аномалиями. Врач-генетик на основе генеалогического метода попытается установить, является ли названное заболевание наследственным. Далее он определит тип наследования признака (если аномалия наследственна): аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцеплённый с полом- или характерный синдром при хромосомных изменениях в генотипе.

Затем врач рассчитает риск рождения ребёнка с аномалией. Степень риска рождения наследственно отягощённого ребёнка считается низкой от 0 до 5%, средней степени – до 12%, более 12% – высокой. При низкой степени риска врач рекомендует рождение ребёнка, при высокой – рекомендует воздержаться от деторождения.

При средней степени риска врач рекомендует женщине обратиться в медико-генетическую консультацию после наступления беременности для постановки диагноза плоду (метод пренатальной диагностики).

Методы ультрасонографии или ультразвукового скеннирования можно обнаружить у развивающегося плода нарушения анатомического строения органов и общих пропорций тела. Этим методом выявляют пороки развития опорно-двигательной системы. Раннее выявление таких аномалий как: мозговая грыжа, гидроцеоралия даёт возможность произвести аборт по медицинским показаниям и предотвратить рождение явно неполноценного ребёнка.

Внутриутробная диагностика возможна так же и с использованием метода амниоцентеза. С помощью шприца из матки производят забор небольшого количества аминотической жидкости вместе с живыми клетками плода, которые всегда в ней присутствуют. После культивирования этих клеток на искусственных питательных средах в них можно изучить кариотип и выявлять хромосомные и геномные мутации, определять пол плода, что важно для прогноза в отношении сцеплённого с полом наследования. Если обнаружится тяжёлая патология, врач рекомендует искусственное прерывание беременности.

Грегор Мендель