Y-сцепленное, или голандрическое, наследование
Видео: Хромосомная теория наследственности
Длительное время полагали, что Y-хромосома содержит только гетерохроматизированные, т.е. генетически неактивные, участки. Вместе с тем исследования по клинической цитогенетике показали, что, если в кариотипе содержится хотя бы одна Y-хромосома, организм развивается по мужскому типу даже в случаях ХХХХY-кариотипа. Это свидетельствует о наличии в Y-хромосоме генетических факторов, определяющих мужской пол.В настоящее время в Y-хромосоме выявлена локализация около 20 генов, в том числе генов, детерминирующих разиитие семенников, отвечающих за сперматогенез, контролирующих интенсивность роста, определяющих оволосение ушной раковины, средних фаланг кистей, и некоторые другие признаки. Признак, ген которого локализован в Y-хромосоме, передается от отца всем мальчикам, и только мальчикам. Патологические мутации, обусловливающие нарушения формирования семенников или сперматогенеза, не наследуются в связи со стерильностью их носителей. Пример родословной с Y-сцепленным типом наследования представлен на рис. IX. 16.
Видео: 19 Хромосомная теория наследственности Генетика пола
Митохондриальвая, или цитоплазматическая, наследственность
Митохондриальный геном представлен в виде кольцевой двунитевой молекулы ДНК, содержащей около 17 тыс. пар оснований.
На сегодняшний день известен целый ряд мутаций митохондриальной ДНК, вызывающих различные заболевания.
Поскольку митохондрии наследуются ребенком от матери с цитоплазмой овоцитов, все дети больной женщины унаследуют заболевание независимо от пола ребенка. Пораженные девочки, выходя замуж, будут рожать только больных детей, в то время как у больных мужского пола все дети будут свободны от данного заболевания (рис. IХ.17). По митохондриальному типу наследуются атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная миоэнце-фалопатия, синдром Лея, болезнь Кернса-Сейра и некоторые другие заболевания. В настоящее время описано более 10 различных заболеваний, при которых обнаружены мутации митохондриальной ДНК.
Видео: Генетика 101, часть 3: откуда берутся ваши гены?
Поскольку изменения митохондриального генома приводят к нарушениям пируватдегидрогсназного комплекса, дефектам ферментов дыхательной цепи, бета-окисления и цикла Кребса, в клинической картине митохондриалышх заболеваний ведущими являются тяжелые поражения ЦНС, органов зрения, сердца и мышц.
Поделиться в соцсетях:
Похожие