Х-сцепленный ихтиоз
Видео: Разновидности вульгарного ихтиоза: вульгарный, простой, абортивный, роговидный, блестящий
Этой формой ихтиоза болеют только мужчины. Вскоре после рождения на шее, конечностях, туловище и ягодицах появляются крупные темно-коричневые чешуйки, похожие на грязь.Синонимы: ихтиоз, сцепленный с полом- ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой- ихтиоз рецессивный Х-сцепленный.
Эпидемиология
Возраст
Заболевание может быть врожденным или начинается в первые месяцы жизни.
Пол
Болеют только мужчины.
Наследственность
Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой- локус Хр22.32. Генетически обусловленный дефект — недостаточность стеролсульфатазы.
Частота
От 1:2000 до 1:6000.
Анамнез
Начало
Заболевание обычно начинается на второй-шестой неделе жизни. На второй—третьей неделе развивается помутнение роговицы, которое встречается и у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.
Жалобы
Ощущение дискомфорта из-за сухости кожи. Косметический дефект — темно-коричневые чешуйки на шее, ушных раковинах, голове и руках. Помутнение роговицы обычно протекает бессимптомно. Гипогонадизм.
Физикальное исследование
Кожа
Элементы сыпи. Крупные чешуйки, плотно прилегающие к коже (рис. 4-14 и 4-15)- муковидное шелушение нехарактерно. Цвет. Темно-коричневый, напоминающий грязь.
Локализация. Задняя поверхность шеи, наружная поверхность предплечий, локтевые и подколенные ямки, туловище. В кожных складках высыпаний меньше. Ладони, подошвы и лицо не поражены. Отсутствует и фолликулярный кератоз.
Глаза
Помутнение роговицы (очаг расположен в строме, по форме напоминает запятую) выяв- ляют у половины взрослых больных. Помутнение роговицы иногда встречается у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.
Половые органы
Крипторхизм — у 20% больных.
Дифференциальный диагноз
Ламеллярный ихтиоз- обыкновенный ихтиоз- эпидермолитический ихтиоз- наследственные синдромы, включающие ихтиоз как один из симптомов.
Дополнительные исследования
Биохимический анализ крови
Определение уровня сульфата холестерина в крови. Для проведения анализа можно обратиться к Cedric H. L. Shackleton, Ph.D., D.Sc, Children`s Hospital Oakland, CA94609, USA- тел.: 1-510-428-3604- факс: 1-510-428-3608.
Патоморфология кожи
Гиперкератоз- зернистый слой эпидермиса не изменен.
Диагноз
Клиническая картина и семейный анамнез.
Пренатальная диагностика
Амниоцентез и исследование ворсин хориона позволяют выявить недостаточность стеролсульфатазы.
Патогенез
Из-за недостаточности стеролсульфатазы развивается ретенционный гиперкератоз: упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек. Пролиферация кератиноцитов не нарушена.
Течение и прогноз
В отличие от обыкновенного ихтиоза состояние с возрастом не улучшается. Заболевание обостряется зимой и при смене климата на более холодный. Из-за недостаточности плацентарной стеролсульфатазы рождение больного ребенка обычно сопровождается слабостью родовой деятельности.
Видео: Симптомы, диагностика и последствия ихтиоза. Инвалидность и армия при ихтиозе
Рисунок 4-14.
Х-сцепленный ихтиоз
Видео: Исцеление ихтиоза зелёными коктейлями
. Чешуйки крупные и темные, почти черные. В отличие от обыкновенного ихтиоза сильнее поражены сгибательные поверхности конечностей и не поражены ладони и стопы. Фолликулярного кератоза нет
Рисунок 4-15.
Х-сцепленный ихтиоз
. Шея, покрытая крупными темными чешуйками, выглядит грязной и давно не мытойЛечение
Фонд помощи больным ихтиозом
Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (FIRST), P.O.Box 20921, Raleigh, NC 27619, USA- тел.: 1-800-545-3286- факс: 1-919-781-0679.
Местное лечение
Смягчающие средства. Существует множество смягчающих средств. Самое простое — вазелин.
Кератолитические средства • Пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропиленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из поли- этиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже. • Другие. Салициловая кислота, мочевина (10—20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.
Общее лечение
Назначают внутрь этретинат или ацитретин. Суточная доза — 0,5—1,0 мг/кг. После того как состояние улучшится, дозу постепенно снижают до минимальной эффективной. Регулярно проводят общий и биохимический анализы крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении — еще и рентгенографию (обызвествление мягких тканей, диффузный гиперостоз).
Поделиться в соцсетях:
Похожие
