Выкидыш при хромосомном дефекте у родителей и плода
Видео: Маленький Ванечка Помогите, пожалуйста!
Выкидыш при хромосомном дефекте у родителей
Какова вероятность аномалий хромосом у родителей при привычном выкидыше? При привычном выкидыше существует повышенная вероятность хромосомных дефектов у любого из партнеров. Различные исследования указывают, что когда обоим партерам проводят кариотипирование, существует 3-8% вероятность определения какого-либо хромосомного дефекта- чаще всего это сбалансированная транслокация.
Другие часто определяемые аномалии - это мозаицизм половых хромосом, хромосомные инверсии и кольцевые хромосомы.
Все ли генетические дефекты можно определить при кариотипировании? Кариотипирование определяет только структурные и количественные хромосомные аберрации, связанные с привычным выкидышем. Остальные дефекты, к примеру дефекты одного гена, не определяются.
Возможно, что причиной привычного выкидыша, не поддающихся объяснению, являются неопределяемые генетические дефекты.
Минимизация риска
В эру передовых репродуктивных технологий существует ли способ минимизировать риск привычного выкидыша у пар со сбалансированными транслокациями?
Если при кариотипическом анализе выявлены сбалансированные транслокации у родителей, можно осуществить предымплантационную генетическую диагностику (ПГД) для определения вероятности здоровой беременности.
ПГД, применяемая в сочетании с ЭКО, позволяет провести скрининг эмбрионов на генетические аномалии. От 6-8-клеточ-ного эмбриона забирается один бластомер и подвергается флюоресцентной in situ гибридизации (ФИСГ) для определения числа хромосом и выявления хромосомных дефектов. Этот метод позволяет определить, нормальный ли эмбрион (сбалансированный или несбалансированный). Для переноса используется только нормальный или сбалансированный эмбрион.
Выкидыш при хромосомном дефекте у плода
Каков вклад хромосомных аномалий плода в привычный выкидыш? Около 70% ранних самопроизвольных выкидышей связаны с хромосомными аномалиями плода при нормальных кариотипах у родителей. Эти аномалии часто являются результатом ошибок в материнском или отцовском гаметогенезе.
При наличии остатков плодного яйца (как в случае расширения шейки матки и выскабливания, так и в случае сбора тканей пациенткой) их следует послать на цитогенетический анализ. Если кариотип плода нормальный, следует попытаться найти другие причины привычного выкидыша.
Каковы самые частые хромосомные аномалии плода при выкидышах в I триместре? Аутосомная трисомия (16, 22, 21, 15, 14 и 18 - в таком порядке) является самой частой группой аномалий (50%)- она обычно вызвана нерасхождением хромосом. Самая частая единичная аномалия - это 45,X, или классический синдром Тернера (25%).
P.Cтpaбyт
