Ответы на ситуационные задачи

Видео: ЗАДАЧИ НА ЛОГИКУ и внимательность, часть 5 �� БУДЬ В КУРСЕ TV

Диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма. Вторичный обструктивный бронхит. Постнатальная гипотрофия II степени тяжести, конституциональная. Задержка психомоторного развития. Анемия легкой степени тяжести смешанной этиологии.

Представленный случай демонстрирует типичные проявления смешанной формы муковисцидоза у ребенка первых месяцев жизни: малая прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите и, как следствие, развитие гипотрофии II степени тяжести (отсутствие жирового слоя на животе и груди, истончение на бедрах, снижение тургора тканей, сухость и бледность кожи)- ранние бронхолегочные проявления в виде приступообразного кашля и бронхообструктивного синдрома, их прогрессирование при переводе на искусственное вскармливание (прекращение поступления в организм ребенка липазы женского молока)- рентгенологическая картина (перибронхиальные изменения на фоне диффузной эмфиземы)- увеличение и уплотнение печени- анемия- характер стула. Семейный анамнез (смерть ребенка от первой беременности из-за кишечной непроходимости) подтверждает предположение о муковисцидозе как заболевании с наследственной предрасположенностью.

В плане обследования необходимо проведение потовой пробы (повышение содержания хлоридов пота свыше 60 ммоль/л является диагностически значимым)- определение активности липазы и диастазы крови (для муковисцидоза характерно снижение)- копрограмма (большое количество нейтрального жира и жирных кислот)- снижение активности трипсина и липазы в кале. Все это в сочетании с семейным анамнезом, ранним развитием гипотрофии и наличием бронхолегочного процесса с характерной рентгенологической картиной позволит поставить диагноз смешанной формы муковисцидоза. Окончательная верификация диагноза — прямое исследование ДНК в генетическом центре для определения тяжести патологии и уточнения медикаментозной терапии.

План лечения.

Показана высококалорийная диета без ограничения жира (смеси на основе белковых гидролизатов с высоким содержанием триглицеридов, белковый и жировой энпит) в сочетании с постоянной терапией ферментными препаратами панкреатина и его аналогов (креон, панкреатин, фестал, панзинорм, дигестал и т. п.). Критерий эффективности — увеличение массы тела и уменьшение признаков ферментативной недостаточности по данным копрологического исследования.

Разжижению мокроты и улучшению дренажной функции бронхов способствуют ацетилцистеин, йодид калия, трипсин- вибрационный массаж грудной клетки, постуральный дренаж.

Требуется длительная терапия большими дозами антибиотиков с учетом чувствительности возбудителя, выделенного при посеве мокроты.

Назначают гепатотропные препараты (эссенциале, карнитина хлорид), биопрепараты, жирорастворимые витамины. При повторной беременности обязательна пренатальная диагностика для исключения возможности рождения больного ребенка.

2. Диагноз: Муковисцидоз, кишечная форма. Дистрофия II степени тяжести. Анемия легкой степени, смешанной этиологии. Полигиповитаминоз (А, В, С).

Диагноз кишечной формы муковисцидоза можно предположить на основе следующих признаков: дистрофии, изменений копрограммы, полигиповитаминоза (сухость кожи, трещины в углах рта, яркий сухой язык со сглаженными сосочками), анемии (гемоглобин — 105 г/л), изменений со стороны желудочно-кишечного тракта (склонность к запорам, болезненность при пальпации и умеренное вздутие живота, увеличение печени, симптомы холецистопатии)- рецидивирующего синусита- семейного анамнеза (сходные проявления заболевания у двоюродной сестры больного).

План обследования.

Определение электролитного состава пота (повышение уровня хлоридов пота выше 60 ммоль/л является диагностически значимым)- определение активности диастазы и липазы (при муковисцидозе их активность снижена)- прямое исследование ДНК для определения типа мутации.

План лечения.

Высококалорийная диета с достаточным содержанием полноценных белков, без ограничения жиров, с добавлением жирового и белкового энпита, смесей с белковыми гидролизатами в сочетании с постоянной заместительной терапией ферментными препаратами (креон, панкреатин, фестал). Критерий эффективности терапии — увеличение массы тела и уменьшение признаков ферментативной недостаточности по данным копрограммы.

Муколитики (ацетилцистеин, трипсин, химотрипсин, йодид калия).

При обострении синусита — лечение большими дозами антибиотиков с учетом чувствительности высеваемого возбудителя — цефалоспорины, макролиды, аминогликозиды, в тяжелых случаях — фторхинолоны (офлоксацин, ципрофлоксацин).

Гепатопротекторы (эссенциале), биопрепараты (бифидумбактерин, лактобактерин), жирорастворимые витамины (А, Д, Е), препараты железа (ферроплекс, ферроградумет, гемофер).

Прогноз при кишечной форме муковисцидоза более благоприятный, чем при легочной и смешанной.

3. Диагноз: Целиакия. Гипотрофия II степени тяжести. Полигиповитаминоз (А, В, С, РР, Е).

Диагноз целиакии можно предположить на основе клинико-анамнестических данных: изменение стула- снижение массы тела- задержка психомоторного развития после введения прикорма, содержащего белок злаковых культур (манная, овсяная, пшеничная каша)- выраженная дистрофия в сочетании с резким вздутием живота (вид «паука»)- обильный, светлый, пенистый, с неприятным запахом и характерным жирным блеском стул.

Полигиповитаминоз (сухость кожи, нарушение пигментации кожи на груди и лице, сухость и бледность слизистых, сглаженность сосочков языка)- дистрофические изменения зубов.

План обследования.

Копрологическое исследование (характерно большое количество жирных кислот и мыл). Определение содержания жира в кале при аглиадиновой диете и через 2 ч после приема глютена. Биохимическое исследование крови (характерно снижение общего белка и альбуминов, липидов, кальция, фосфора, железа). Определение антител к глиадину (фракция глютена, компонента зерен злаков, который вызывает повреждение слизистой оболочки кишки у чувствительных лиц), антител класса IgA (их титры коррелируют с выраженностью поражения слизистой кишечника). При рентгенологическом исследовании органов брюшной полости выявляют большое количество воздуха в кишке, могут быть горизонтальные уровни жидкости в тонкой и толстой кишке.

Основным условием эффективности лечения является соблюдение ребенком аглютеновой диеты: исключение из рациона всех содержащих глютен продуктов, приготовленных из ржи, пшеницы, овса и ячменя (крупы: манная, пшеничная, перловая, ячневая, овсяная, толокно- мука и отруби- детские молочные каши, детские овощные и мясные консервы с добавлением муки, хлеб и хлебобулочные изделия- макаронные изделия, мясные и рыбные полуфабрикаты, напитки из ржи, ячменя, овса). Рекомендуется давать продукты детского питания, не содержащие злаковых белков- молочные смеси с белковыми гидролизатами и с высоким содержанием триглицеридов- желательно включить в рацион картофель, кукурузу, рис, гречу, яйца, мясо, растительное масло, овощи, фрукты.

Этапы лечения гипотрофии при целиакии аналогичны таковым при других видах гипотрофии. На первом этапе в рационе сохраняют физиологическую норму белка при значительном ограничении жиров и углеводов. В питании используют преимущественно каши без глютена и молочные смеси с белковыми гидролизатами. На втором этапе в рационе увеличивают долю белка на 15-20 % по отношению к физиологической норме за счет мяса, творога, яиц, белковых энпитов, низколактозного молока. Содержание жира и углеводов остается сниженным. Приблизительно через 1 мес начинается третий этап аглютеновой диеты, на котором доля белка в рационе повышается еще на 15-20 %, а содержание жира и углеводов соответствует физиологической норме. На всех этапах обязательно назначение витаминов, препаратов кальция и ферментов.

Продолжительность диетотерапии — в течение всего периода роста ребенка, иногда — пожизненно.

4. Диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма. Типичными клиническими проявлениями муковисцидоза следует считать повторные пневмонии с развитием эмфиземы и дыхательной недостаточности.

Затрудненное носовое дыхание без признаков острого ринита указывает на гайморит, что также характерно для больных муковисцидозом. Симптомы со стороны органов пищеварения и особенности развития ребенка дополняют типичную картину: раннее отставание в массо-ростовых прибавках, плохой аппетит, пристрастие к соленой пище, и — наиболее характерный симптом — полифекалия. Плохая переносимость жары — одно из классических проявлений муковисцидоза, так как при высоких температурах воздуха усиливается потоотделение и резко возрастает потеря натрия и хлоридов с потом, а повышенное содержание хлорида натрия в поте — один из основных симптомов этого заболевания.

Обследование должно включать рентгенографию грудной клетки, бронхоскопию с посевом промывных вод. Эта процедура одновременно служит и лечебным средством, позволяющим ввести муколитические и антибактериальные препараты непосредственно в бронхи. Необходимо оценить функцию внешнего дыхания для определения характера вентиляционных нарушений и степени дыхательной недостаточности. Рентгенограмма придаточных пазух носа и осмотр оториноларинголога позволяет исключить синусит. Клинический анализ крови, определение в крови концентрации сиаловых кислот и С-реактивного белка, протеинограммы позволят судить о степени активности воспаления. Для оценки функции печени рекомендуется определение активности трансаминаз, протромбинового индекса. Необходимо следить за уровнем сахара в крови. Показано ультразвуковое обследование органов брюшной полости. При патологических находках необходимо углубленное гастроэнтерологическое обследование, поскольку у больных муковисцидозом нередки эзофагит, гастродуоденит, язва двенадцатиперстной кишки. Документировать диагноз позволит исследование пота: при концентрации натрия и хлоридов в поте свыше 60 ммоль/л на фоне описанной клинической картины диагноз муковисцидоза не вызывает сомнений. Иногда встречаются больные муковисцидозом с концентрацией электролитов пота ниже 60 ммоль/л. В этих случаях рекомендуют повторить исследование не менее трех раз или прибегнуть к генетическим методам обследования, позволяющим установить диагноз со 100 % достоверностью.

Лечение и наблюдение ребенка с муковисцидозом проводят в специализированных центрах. Все дети получают инвалидность, пользуются правом бесплатного снабжения лекарствами. Схема лечения включает заместительную терапию ферментами, муколитики из группы ацетилцистеина, секретолитики, гепатотропные препараты, а также антибиотики широкого спектра действия, способные подавлять в первую очередь рост синегнойной палочки, золотистого стафилококка и гемофильной палочки — наиболее частых инфекционных агентов, заселяющих нижние дыхательные пути при муковисцидозе.

5. Диагноз: Муковисцидоз, смешанная форма, среднетяжелое течение.

В пользу диагноза свидетельствует сочетание рецидивирующей бронхолегочной патологии (коклюшеподобный кашель, ателектатическая пневмония) с отставанием в физическом развитии, дистрофией, выраженными признаками полигиповитаминоза, полифекалией, увеличением печени.

План дополнительного обследования должен включать копрологическое исследование, определение в крови активности аланинаминотрансферазы, рентгенограмму грудной клетки в трех проекциях. Лечебно-диагностическим мероприятием в данном случае будет служить бронхоскопия. Документировать диагноз муковисцидоза можно с помощью исследования пота. При выявлении в поте концентрации натрия и хлоридов выше 60 ммоль/л диагноз может считаться установленным. При низкой концентрации электролитов в поте исследование следует повторить. В трудных случаях прибегают к генетическому анализу с обследованием ребенка и его родителей.

6. Диагноз: Целиакия.

Предполагаемая причина как первого, так и второго эпизода кишечной дисфункции — непереносимость растительного белка глютена. Оба эпизода возникли вслед за введением в рацион манной каши. Известно, что именно пшеница, из которой делается манная крупа, наиболее богата глютеном. В обоих случаях не удалось высеять патогенной флоры из испражнений ребенка. Для синдрома мальабсорбции, вызванного непереносимостью глютена, очень характерно вздутие живота и резкие боли из-за выраженного метеоризма. Целиакия — одна из причин развития гипотрофии у детей грудного возраста. Специфическая остеопатия, сходная с классическим витамин-D-дефицитным рахитом, является одним из типичных проявлений целиакии. Для уточнения диагноза помимо общепринятых лабораторных анализов (клинический анализ крови, общий анализ мочи, копрологическое и бактериологическое исследование) необходимо определить титр антиглютеновых антител в крови.

В диете ребенка не должно содержаться продуктов, включающих пшеничную и ржаную муку. Из злаковых можно разрешить рис. Большинство больных хорошо переносит гречу. Непереносимость глютена часто сочетается с аллергическими реакциями на другие пищевые продукты (молоко, рыбу, цитрусовые, овощи и фрукты, содержащие каротин), поэтому уместно рекомендовать гипоаллергенную диету.

7. Предполагаемая причина задержки роста девочки — фенилкетонурия. Эта врожденная энзимопатия особенно характерна для детей, рожденных от родственных браков. Светлые волосы, голубые глаза и очень светлая кожа у ребенка, рожденного от темноволосых и кареглазых родителей, указывают на дефицит пигмента, один из типичных симптомов фенилкетонурии. Судорожный синдром, спровоцированный довольно легким респираторно-вирусным заболеванием, был первой манифестацией этой патологии. Самым трагичным является отставание в интеллектуальном развитии ребенка, необратимое из-за поздней диагностики.

Для уточнения диагноза необходимо проведение реакции Феллинга (определение фенилпировиноградной кислоты в моче) и пробы Гатри (определение фенилаланина в плазме).

Лечение сводится к назначению диеты с очень низким содержанием фенилаланина. Применяют специальные смеси — гидролизаты белков. Продолжительность такой диеты — до 5-7 лет. В описанном случае нельзя надеяться на удовлетворительное развитие ребенка, поскольку лечение диетой начато очень поздно. Диета должна применяться со второй недели жизни ребенка.

8. Предполагаемая причина рецидивирующей диспепсии — врожденная энзимопатия желудочно-кишечного тракта.

Ребенок в течение трех месяцев нормально развивался, получая только грудное молоко, содержащее большое количество лактозы. Поэтому нет оснований предполагать лактазную недостаточность. В стационаре оральная регидратационная терапия успешно проводилась с использованием раствора глюкозы.

Первые признаки диспепсии возникли после введения сладкого чая, усугубились от смеси «Детолакта», содержащей много сахарозы. Диспепсия возобновилась после введения кефира № 5, содержащего сахарный сироп. Поэтому наиболее вероятным вариантом энзимопатии является непереносимость сахарозы.

При этом нельзя исключить присоединение кишечной инфекции.

9. Правильный ответ - 3.

Это воспалительное рецидивирующее заболевание характеризуется преимущественно гранулематозными, некротически-язвенными и рубцово-стенозирующими процессами в стенке пищеварительного тракта, обычно ограниченного сегментарного характера.

Для болезни Крона характерно рецидивирующее течение. При обострении ощущаются острые боли в животе (чаще в правой подвздошной области), появляются рвота, понос, высокая температура. Клиническими проявлениями острая форма часто напоминает острый аппендицит. При переходе в хроническую форму обычно появляются нелокализованные боли в животе, при поносе в кале изредка примеси крови и слизи, метеоризм, наблюдаются потеря массы тела, субфебрильная температура. При пальпации живота обнаруживается болезненность над зоной поражения. Изредка удается пропальпировать ригидную и болезненную часть толстой кишки или же воспалительные конгломераты в этой области. При поражении толстой кишки можно наблюдать изменения кожи и слизистой оболочки в зоне ануса.

Дифференциальный диагноз в большинстве случаев затруднен. В отличие от острого аппендицита при болезни Крона наблюдается не задержка стула, а понос, но этот признак не является определяющим.

Хроническую форму заболевания следует отличать от бактериальной и амебной дизентерии, хронического и неспецифического язвенного колита, целиакии. При неспецифическом язвенном колите не прощупываются воспалительные конгломераты в области поражения анальной области.

10. Правильный ответ – 1, 2.

В типичных случаях диагноз устанавливают на основании данных клинической картины заболевания и подтверждают при рентгенологическом исследовании- в ряде случаев при поражении толстой кишки назначают колоноскопию и биопсию с гистологическим исследованием биоптатов.

11. Правильные ответы – 1, 2, 3, 4.

При целиакии, болезни Уиппла, болезни Крона и амилоидозе наблюдается характерная гистологическая картина. Это позволяет использовать биопсию тонкой кишки для дифференциальной диагностики в случае невыраженной клинической картины. Микроскопически при болезни Крона выявляют отек стенки кишки – гиперплазию лимфоидных фолликулов, гранулемы, преимущественно состоящие из своеобразных гигантских и эпителиоидных клеток. В тяжелых случаях заболевания образуются абсцессы в стенке кишки, внутренние и наружные свищи.

12. Правильные ответы – 1-5.

При воспалительных заболеваниях кишечника развиваются различные системные осложнения, в частности узловатая эритема, увеит, перихолангит. Полиартрит носит реактивный характер: это острый или подострый, редко хронический, синовит как временная реакция на инфекционно – токсические (без инфекционного начала в суставе), токсико–аллергические, иммунопатологические воздействия. Чаще возникает на 2-3 неделе от начала воздействия патологических агентов, длится до 6 недель.

13. Правильные ответы – 1-3.

Лечение проводят в стационаре. При активно протекающем процессе назначают сульфаниламидные препараты (сульфасалазин), реже антибиотики широкого спектра действия. В особо тяжелых случаях применяют кортикостероиды, но если в начале лечения они способствуют клиническому улучшению состояния, то после их отмены болезнь часто протекает с большей активностью. При неэффективности консервативных методов показано хирургическое вмешательство.

14. Целиакия, активная стадия, гипотрофия II степени, вторичная лактазная недостаточность(?), синдром экссудативной энтеропатии, реактивный панкреатит, дисбактериоз кишечника.

15. Первичная лактазная недостаточность, реактивный панкреатит, дисбактериоз кишечника.<< Предыдушая
Внимание, только СЕГОДНЯ!