Роль отдельных факторов в развитии врожденных и наследственных болезней у детей

Видео: Профилактика гипертонической болезни

Возраст матери. Наибольшую значимость он имеет в развитии наследственных болезней, связанных с нерасхождением хромосом в мейозе. Чем старше женщина, тем больший отрезок времени разделяет мейоз–I и мейоз–II и тем выше вероятность нарушения нормального формирования яйцеклетки. Так, с возрастом матери увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Установлена также высокая частота рождения детей с синдромом Дауна у юных матерей.

Возраст отца. Постоянное образование сперматозоидов почти не изменяет отрезок времени между мейозом–I и мейозом–II, но способствует накоплению генных мутаций. Чем старше мужчина, тем выше риск наследственной патологии, обусловленной мутациями генов, у потомства.

Лекарственные средства. Большинство лекарственных средств проникает через клеточные мембраны и пассивно транспортируется через плаценту к плоду. Лекарственные вещества могут действовать как тератогены и приводить к формированию пороков развития. Возникновению тератогенного эффекта способствуют длительный прием лекарственных средств, их высокие дозы, а также применение в период максимальной чувствительности зародыша к тератогенам (со 2–й по 8–ю недели беременности). Установлено тератогенное действие некоторых снотворных средств, жаропонижающих (аспирин), противотуберкулезных препаратов, противоэпилептических средств, антибиотиков (стрептомицин, тетрациклин), антагонистов фолиевой кислоты (метотрексат, противосудорожные средства). Тератогенный эффект лекарственных препаратов может проявляться множественными пороками центральной нервной системы, сердца, скелета, почек. Пороки развития отдельных органов (зрения, слуха, половой системы), а также нарушения интеллекта выявляются, как правило, не сразу после рождения, а в процессе роста ребенка.

Несбалансированное питание беременной. В развитии некоторых врожденных пороков развития плода важную роль играет дефицит незаменимых аминокислот, витаминов и минеральных веществ, особенно фолиевой кислоты,йода и селена.

Фолиевая кислота (витамин B9) относится к водорастворимым витаминам группы B. Компоненты витамина B9 участвуют в биосинтезе белка, нуклеотидов, нуклеиновых кислот. Дефицит фолиевой кислоты имеет тяжелые последствия. При недостаточном поступлении витамина в организм беременной нарушается развитие эмбриона и формируются пороки развития нервной трубки (отсутствие головного мозга, расщелина позвоночника, мозговые грыжи и др.), врожденные пороки сердца, пороки лицевого черепа.

Йод влияет на формирование и созревание головного мозга плода, обеспечивает синтез гормонов щитовидной железы. При длительном дефиците йода в период беременности происходит задержка роста плода, развиваются умственная отсталость, глухонемота, возникают деформации скелета. Возможны выкидыши и мертворождения. Результатом йодного дефицита у матери может быть недостаточность функциищитовидной железы у ребенка. Она сопровождается отставанием младенца в умственном и физическом развитии.

Селен является незаменимым ультрамикроэлементом. Он регулирует процессы перекисного окисления липидов, участвует в обмене многих жиро– и водорастворимых витаминов, гормонов, уменьшает токсические эффекты тяжелых металлов. При дефиците селена в организме беременной происходит избыточное образование перекисей, что повышает риск мутаций и раковых заболеваний.

Внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, герпесвирусная инфекция).

Краснуха, перенесенная женщиной в период беременности, –– причина множественных врожденных пороков развития плода. При инфицировании в первые 12 недель беременности риск заражения плода составляет 80 –– 90 %. Возможна внутриутробная гибель плода. Но в большинстве случаев развивается синдром врожденной краснухи. Он включает, как минимум, триаду симптомов: глухота, врожденная катаракта (помутнение хрусталика), врожденный порок сердца. Часто наблюдаются пороки развития скелета, недоразвитие головного мозга и мозгового черепа (микроцефалия), что влечет за собой развитие умственной отсталости. Чем меньше срок беременности, в котором произошло заражение плода, тем многочисленнее и тяжелее пороки развития. При заболевании женщины краснухой в первые 16 недель беременности рекомендуется ее прерывание в лечебном учреждении.

Заражение беременной происходит при контакте с больным краснухой. Вирус краснухи передается воздушно–капельным путем.

Токсоплазмоз представляет опасность для плода только в тех случаях, когда первичное инфицирование матери произошло во время данной беременности. Наиболее тяжелые последствия развиваются при заражении плода токсоплазмозом в первой половине беременности. Поражаются головной мозг, печень, орган зрения. При инфицировании в первые 8 недель беременности плод погибает или формируются врожденные пороки центральной нервной системы. В связи с тяжестью пороков развития плода рекомендуется прерывание беременности.

Заражение беременной токсоплазмозом происходит при употреблении в пищу инфицированного мяса, которое не подверглось достаточной термической обработке (мясной фарш, шашлыки), а также овощей и ягод (редис, зеленый салат, клубника), загрязненных ооцистами, выделяющимися с испражнениями кошек в почву.

Цитомегаловирусная инфекция представляет опасность для плода в связи с высокой инфицированностью взрослого населения (до 90 %). Заражение в ранние сроки беременности приводит к внутриутробной гибели плода, самопроизвольным выкидышам, тяжелым врожденным порокам сердца и крупных сосудов, порокам пищевода, почек, недоразвитию головного мозга с умственной отсталостью.

Возбудитель относится к семейству герпесвирусов. Инфицирование возможно как в период беременности, так и до ее наступления. После заражения в детском или подростковом возрасте вирус пожизненно сохраняется в организме женщины и может активироваться во время беременности.

Герпесвирусная инфекция в первой половине беременности обычно приводит к ее самопроизвольному прерыванию (выкидыш). Врожденная герпесвирусная инфекция проявляется пороками развития центральной нервной системы плода, увеличением печени и селезенки, желтухой. Правда, случаи врожденной инфекции наблюдаются редко, так как плацента препятствует проникновению вируса в организм плода.

Злоупотребление алкоголем. Систематическое употребление алкоголя в период беременности приводит к множественным врожденным порокам развития центральной нервной системы, сердца, конечностей, которые объединяются термином «алкогольный синдром плода». Особенно опасен прием алкоголя в первой половине беременности, когда происходит формирование органов плода. Характерные признаки «алкогольного синдрома плода» –– микроцефалия, микрофтальмия, эпикант, маленький седловидный нос, большой рот, недоразвитие верхней или нижней челюсти, сращение пальцев конечностей, врожденный вывих тазобедренных суставов, врожденные пороки сердца. Подавляющее большинство детей отстает в умственном развитии. Степень выраженности интеллектуального дефекта может быть различной. Характерна значительная задержка роста, особенно в первые месяцы и годы жизни ребенка.

Безопасной дозы алкоголя для беременной и плода не существует!

Индуцированные ионизирующие излучения. Представляет опасность рентгенологическое обследование женщины в ранние сроки беременности. Установлена зависимость тератогенного эффекта от дозы облучения. Врожденные пороки развития, как правило, неспецифичны, но чаще всего возникают пороки центральной нервной системы. Установлены мутагенные эффекты на зародыш человека выбросов радиоактивных веществ в результате аварии на ЧАЭС.<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!