Эпилепсия

Эпилепсия прописанная одной строкой в оглавлении любого учебника по заболеваниям нервной системы, представляет собой разнообразное по клиническим проявлениям патологическое состояние, проявляющееся внезапно возникающими и непредсказуемыми двигательными, чувствительными, вегетативными и психическими нарушениями, чаще всего с частичной или полной утратой сознания. Клинические проявления болезни вызывает спонтанный синхронизированный электрический разряд нейронов головного мозга. В основе генерализации этих импульсов лежат многообразные патогенетические механизмы — от структурных до обменных нарушений в веществе головного мозга. Kак и любой припадок мозгового происхождения, эпилептический при падок оказывает огромное психологическое воздействие на окружающих, даже на медицинский персонал. По-видимому, это можно объяснить феноменологической схожестью проявлений эпилепсии с конвульсиями при агонии. Эпилептические припадки могут представлять значительную угрозу для жизни. Смерть во время припадка может наступить при сопутствующих вегетативных нарушениях (у 3,2% больных) или в результате несчастного случая травмы или утопления. Травма является наиболее частым последствием эпилептического припадка и наблюдается в 30%, а утопление — в 19% случаев.

Морфологически установлено, что при эпилепсии в гиппокампе имеется разрастается глиальная ткань (мезиальный склероз), в других тканях мозга возможны патологические включения и атрофии. В результате биохимических исследований выявлена роль биологически активных соединений глутамата и аспартата, предшеетвенников гамма-аминомасляной кислоты, и нарушения функции ионных каналов клеточных мембран, когда в клетку в избыточном количестве закачиваются ионы натрия, что приводит к отеку, набуханию, а затем и к ее гибели.

Лечение эпилепсии может быть начато только после установления точного диагноза. Термины “предэпилепсия” и “профилактическое лечение эпилепсии” — абсурдны. По мнению большинства специалистов лечение эпилепсии следует начинать после повторного приступа.

Единичный пароксизм может быть случайным, обусловленным лихорадкой, перегревом, интоксикацией, метаболическими расстройствами и не относиться к эпилепсии. В этом случае немедленное назначение антиконвульсантов неоправданно, так как данные препараты являются потенциально высокотоксичными и не применяются с целью “профилактики”. Назначение противоэпилептической терапии после первого приступа возможно при наличии совокупности следующих признаков: очаговых неврологических симптомов, снижении интеллекта, эпилепсии у родственников, четких эпилептических паттернов на ЭЭГ.

У генетиков наибольший интерес вызывают идиопатически генерализованные эпилепсии. При них никогда не выявляет метаболические или структурные нарушения. По-видимому, идиопатически генерализованные эпилепсии имеют генетическую основу. С генетической точки зрения, эпилепсии можно подразделить на моногенные заболевания, заболевания с наследственной предрасположенностью и заболевания, в этиологии которых значительную роль играют, возможно, наследственные факторы, последствия травм, ишемии мозга (однако и в этих случаях нельзя исключить влияния наследственных факторов).

Формальные генетические подходы позволяют выявить 5 моногенно наследуемых форм среди идиопатических генерализованных эпилепсии: доброкачественные семейные судороги новорожденных, генерализованную эпилепсию с фебрильными судорогами, лобную эпилепсию с ночными пароксизмами, парциальную эпилепсию с нарушением слуха, доброкачественные семейные инфантильные судороги. Хотя каждое из этих заболевании является редким, их изучение имеет огромное значение для понимания природы эпилепсии. При моногенных формах технология позиционного картирования исключительно эффективна. В большинстве случаев можно установить гены, мутация в которых приводит к возникновению заболевания.

Известны также метаболические заболевания и системные аномалии гистогенеза, наследуемые по менделевскому закону. Ведущим клиническим синдромом являются эпилептические припадки.

Однако большинство форм эпилепсии не являются моногенными. При ювенильной миоклонической, детской абсансной и роландической эпилепсиии наследование более сложное. Вообще для идиопатических генерализованных эпилепсии характерно семейное накопление, что позволяет предположить существенную роль генетических факторов. Генетический анализ позволяет сделать выбор в пользу мультифакториального характера заболевания (сочетание генетических и средовых факторов). В связи с этим в тех случаях, когда не наблюдается классического менделевского наследования, часто считают, что имеет место сложное наследование, не описывая модель наследования.

Родословная больных с эпилепсией часто насыщена близкими, фенотипически схожими, но не идентичными состояниями. Это свидетельствует о нестабильности функционального состояния мозга, что позволяет некоторым авторам делать вывод о генетической предрасположенности, обусловливающей особое состояние мозга — “пароксизмальный мозг” (по А. М.Вейну).

Идиопатические формы эпилепсии в целом относятся к доброкачественным формам. Вместе с тем в ряде случаев приступы резистентны к базовым антиконвульсантам. Лечение недостаточно эффективно при таких формах, как юношеская абсанс-эпилепсия, эпилепсия с миоклоническими абсансами, эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (последние две формы чаще относят к криптогенной генерализованной эпилепсии).<< ПредыдушаяСледующая >>
Внимание, только СЕГОДНЯ!